Helse og Sykdom
Genetisk testing finner feil i kromosomer og gener . Noen genetiske tester kan bestemme definitivt om en sykdom er til stede. For eksempel fostervannsprøve , en test av fostervann , kan avgjøre om et foster har Downs syndrom . Men prenatal genetisk screening eksamener , slik som den første trimester screening eksamen , gir en sannsynlighet for at fosteret har en genetisk tilstand . For eksempel , kan testen oppgir at fosteret har en 1 i 100 sjanse for å ha Down syndrom . I disse tilfellene , ville fostervannsprøve tilbys dersom sjansen for en genetisk sykdom er større enn sjansen for spontanabort etter fostervannsprøve .
Cytogenetikk
Før eventuell genetisk testing , prøven må sendes til et cytogenetikk laboratorium . Prøvene kan være enten blod, benmarg eller vev celler . Laboratoriet trekker ut DNA fra disse prøvene til karyotype og analysere . Karyotyping er prosessen med å sortere de 46 kromosomene og ser om det er noen slettinger , tillegg eller trans . Laboratorie teknikere bruke spesielle teknikker for å stoppe celledelingen ved metafase , når kromosomene er mest synlige , og flekken dem inn på et lysbilde . Disse laboratorieteknikker isolere kromosomene og la teknikeren å telle dem under et mikroskop .
Prenatal Genetic Testing
Prenatal genetisk testing tester fosteret for visse genetiske sykdommer. Kvinner er bare tilbys genetisk testing hvis de er over 35 år gammel , har hatt flere spontanaborter eller har en historie med genetiske sykdommer i familien . Kvinner er også tilbudt spesifikke tester for sykdommer som er utbredt i en bestemt etnisk gruppe . For eksempel er askenasiske jødiske kvinner tilbys testing for Tay - Sachs sykdom . Prenatal testing er delt i screening og invasive testing. Screening er en blodprøve , og gir en sannsynlighet for å ha visse svært vanlige genetiske sykdommer, slik som Downs syndrom , og Trisomy 18. . Den screening tar hensyn til disse blodprøveresultater og sonogram å gi en sjanse for et foster å ha disse genetiske sykdommer . Hvis sjansene er høye , invasive prosedyrer , som for eksempel kronisk Villi Sampling ( CVS ) og fostervannsprøve tilbys .
FISH Testing
FISH , eller Fluorescens In Situ Hybridisering , er en genetisk test som er tilgjengelig dersom en kromosomal analyse er ikke tilstrekkelig. I mange tilfeller er det mutasjoner i et bestemt gen , i stedet for en delesjon eller tilsetning av en hel kromosom. I disse tilfellene , ville FISH gjøres for å fokusere på det aktuelle genet . Under denne testen , teknikere generere en DNA-tråd som er komplementær til et gen i et kromosom som forskerne leter etter. Disse genererte tråder har et fluorescerende fargestoff er festet til dem som gjør dem lett synlige under et mikroskop. På denne måten , kan forskere se om det er en mutasjon i et gen som er ansvarlig for en genetisk sykdom. FISH gir et klart svar på tilstedeværelse av en genetisk sykdom , i stedet for en sannsynlighet.
Biochemical Testing
Mange genetiske sykdommer som oppstår på grunn av en mutasjon i et protein. Proteiner er laget av gener i DNA. Dersom det går store nivåer av et bestemt protein , kan dette tilbakeføres til en mutasjon i genet som koder for det protein . For eksempel , er fenylketonuri ( PKU ) en sykdom der en person ikke kan bryte ned fenylalanin på grunn av mangel på et protein som bryter ned denne aminosyren . Hvis matvarer med denne aminosyre blir konsumert , kan personen ha alvorlige bivirkninger . Dermed vil biokjemisk testing informere individet av tilstedeværelsen av denne tilstanden, og tillate dem å leve et normalt liv ved å følge en streng diett . Som de fleste genetiske tester , biokjemiske tester gi et klart svar på tilstedeværelsen av en viss genetisk tilstand .
Kontakt oss: [email protected]