Definer Huntington sykdom

Huntington sykdom , vanligvis kjent som Huntingtons , oppstår vanligvis i midten alder og er en nevro - degenerativ genetisk lidelse . Det forekommer oftere hos personer av vesteuropeisk avstamning enn hos personer av asiatisk og afrikansk kulturarv . Blant de mest kjente ofre for sykdommen var folkesangeren Woody Guthrie , som døde i 1967 etter lider av sykdommen i 13 år . Historie

Huntingtons sykdom ble først beskrevet i en 1842 brev i Robley Duglinson er " Practice of Medicine . " Før den tid , var de som led av sykdommen ofte beskyldt for å være besatt av ånder eller av å være hekser . De ble ofte sendt i eksil . Av 1846 , Charles Gorman lagt merke til at symptomer assosiert med sykdommen syntes å påvirke mange mennesker i bestemte regioner . Johan Christian Lund produserte den første beskrivelsen av sykdommen mens han arbeidet ved Jefferson Medical College i 1860 , med George Huntington gjør den første fullstendig beskrivelse i 1872 .
Årsak

Huntingtons sykdommen er forårsaket av en mutasjon av et bestemt gen . Dette genet , kjent på Huntingtin genet, gir genetiske kode for protein huntingtin . Mutasjonen forårsaker forskjellige former av proteinet som skader bestemte områder av hjernen. Den Huntingtin genet , når mutert , er dominerende og sykdom resultater når en av dine Huntingtin gener er mutert . Hvis dine foreldre har Huntingtons sykdom , har du en 50 prosents endring for å arve genet , som alltid resulterer i sykdom hvis du lever lenge nok til å utvikle sykdommen .

Symptomer

Den primære symptom på Huntingtons er chorea . Chorea , også stavet choreia , er en tilstand som forårsaker ufrivillige bevegelser . De første symptomene å bli nevnt er vanligvis mangel på koordinering og en ustø gange når han går. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, begynner chorea å presentere seg selv , noe som resulterer i rykkete bevegelser . Sammen med chorea , er det en nedgang i mentale evner og en økning i atferdsmessige og psykiatriske problemer . Komplikasjoner av lungebetennelse , hjertesykdom eller fysisk skade som regel resultere i tilstanden være dødelig i løpet av 20 år etter utbruddet av symptomene .
Diagnose

Når Huntingtons sykdom symptomer manifesterer seg , diagnosen er ofte laget basert på de fysiske symptomene . Genetisk testing kan anvendes for å bekrefte diagnose, spesielt hvis det ikke er noen familiehistorie med sykdommen. MR -og PET kan anvendes for å fastslå om det har vært forandringer i hjernens aktivitet. Diagnosen er oftest laget av en nevrolog som vil stille spørsmål om pasientens personlige , familie og medisinsk historie før du bestiller ytterligere diagnostisk testing.
Behandling

Huntingtons sykdom kan ikke bli kurert . Det er imidlertid behandlinger som hjelper pasienter for å behandle symptomene og som reduserer alvorligheten hvis sykdommen . Tetrabenazine er ofte foreskrevet for å redusere chorea , og ble godkjent for denne bruk i USA i 2008 . Neuroleptika og benzodiazepiner kan også være foreskrevet for dette formål. Psykiatriske medisiner, for eksempel SSRI og mirtazapin , er ofte foreskrevet for medfølgende psykiatriske symptomer . Fysiske og tale terapi begynner også å bli brukt i å hjelpe ofre for Huntingtons administrere sine symptomer .