Hva er Genetikk av sigdcelleanemi ?

Sigdcelleanemi , også kjent som sigdcelleanemi, er en arvelig sykdom som påvirker en persons røde blodceller. Den produserer en unormal form av hemoglobin, molekylet som overfører oksygen i røde blodceller. Når det unormale hemoglobin klistrer seg sammen , elongates det røde blodlegemer , noe som fører til indre blokkeringer . Autosomal recessiv

Sigdcelleanemi er autosomal recessiv . Med andre ord, for å få sykdommen , må et barn ha to unormale sigdcellegener, en fra hver av foreldrene .
Genome

Den defekte sigdcelle genet finnes på kromosom nummer 11. . Det er genet for hemoglobin - Beta , og mutasjon i sigdcelleanemiproduserer hemoglobin -S i stedet .
Gene Therapy

En potensiell behandling for sigd Celleanemi er å injisere riktige kopier av hemoglobin - beta -genet inn i en pasients benmarg. Håpet er at kroppen vil bruke dette genet for å produsere normal hemoglobin .
Betydningen
p Som for 2009 , 80.000 mennesker i USA har sigdcelleanemi. I tillegg er åtte prosent av afro-amerikanere og en prosent av spanske amerikanere er bærere av sigdcelleanemi, som betyr at de har ett kromosom med sigdcelle mutasjon .
Fun Fact

Folk som er bærere av sigdcelleanemier genetisk motstandsdyktig mot malaria .