Hva er årsaken til Harlequin Disease

? Harlequin Iktyose ( HI ) er en kronisk , medfødt dermatologiske tilstand som manifesterer mens et barn er fortsatt i utero . Det er så sjeldne at frekvensen av forekomsten er ukjent . Genetisk mutasjon

I 2005 , studerte et forskere ved Queen Mary School of Medicine and Dentistry familiene til 12 barn født med Harlequin Iktyose . Forskerteamet fant at tilstanden er et resultat av en mutasjon i ABCA 12 genet som slår tillater ikke fett som kalles lipider å gå inn i øverste laget av barnets epidermis .
Genetisk Carriers

foreldrene til avkom som lider av Harlequin Iktyose hver bære muterte ABCA 12 genet . Men , gjør foreldrene ikke viser tegn eller symptomer på tilstanden .
Fysisk Presentasjon

De fysiske symptomene på et barn med Harlequin Iktyose er til stede ved fødselen . I stedet for huden , har barnet tykke panser -lignende " plakk " som dekker kroppen . Den diamantformedepresentasjon av disse plaketter gir barnet inntrykk av en Harlequin klovn .
Andre funksjoner av Harlequin Iktyose

Spedbarn med denne tilstanden er vanligvis født for tidlig . Barn som overlever Harlequin Iktyose kan være liten av vekst . Unormalt i nyrer og lunger er notert.
Tidlige Risiko for Harlequin Iktyose

Mens overlevelsen av spedbarn født med Harlequin Iktyose har økt , berørte spedbarn forbli i fare for dødelighet på grunn av komplikasjoner som følge av for tidlig fødsel , infeksjon som kommer inn gjennom huden , og dehydrering .