Hvordan Test for Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er en genetisk lidelse som vanligvis manifesterer rundt midten alder . Det fører jerky , ukontrollerbare bevegelser , utydelig tale og vanskeligheter med å tygge og svelge. Det fører også kognitive og psykiatriske symptomer , som angst , depresjon , redusert påvirker og manglende evne til å gjenkjenne negative uttrykk som sinne , frykt og tristhet . Instruksjoner
en

Få en fysisk undersøkelse . Dette skjer vanligvis når det er symptomer som fører til bekymring , for eksempel en pasient med ukontrollerbare bevegelser , ustø gange eller utydelig tale . Basert på de nevrologiske funn tester som et kranie CT eller MR kan utføres .
To

Få en psykologisk evaluering . Dette er viktig for de som viser noen symptomer som kan være relatert til Huntingtons sykdom for å eliminere eventuelle andre årsaker til symptomene .
3

Testing . Det er genetiske blodprøver som kan utføres selv på folk som ikke viser noen symptomer på denne sykdommen . Dette ville telle antall repetisjoner i Huntingtons sykdom genet og bestemme om pasienten ikke bærer utvidede kopi av genet og vil aldri utvikle symptomer eller hvis pasienten er positiv og bærer , og vil utvikle sykdommen . En positiv transportør har en 50 prosent sjanse for å føre den til sine barn .
4

Screenings . Det er en annen type test kalt embryonale screening. Det gjør det mulig for Huntingtons sykdom bærere eller mennesker i fare for å pådra vurdere muligheten for en abort hvis barnet er positiv , hvis dette alternativet er akseptabel for dem . Embryonale testing kan også gjøres med in vitro fertilisering før implantering av embryo .