Hvordan diagnostisere Turner syndrom

Med en forekomst på cirka ett tilfelle per 2500 kvinner fødsler , er Turner syndrom en relativt sjelden genetisk kromosomfeil som rammer bare jenter . Den er karakterisert ved nærvær av bare én funksjonell X-kromosom , som resulterer i underutviklede kjønnskarakteristika og andre mentale og fysiske utviklingsabnormiteter . Mens de fleste av tilstandens effekter er harmløse , jenter med Turners syndrom har økt risiko for å utvikle medfødte hjertefeil . Les videre for å lære hvordan å diagnostisere Turner syndrom . Instruksjoner
en

Vær oppmerksom på at om lag 98 prosent av graviditeter som involverer et foster med Turner syndrom ender i abort . Abort vil være spontan og uunngåelig . Enkelte anslag tyder på at Turner syndrom kan utgjøre så mange som 10 prosent av alle aborter i USA hvert år .
To

Vet at risikofaktorer for Turner syndrom er dårlig forstått . Mens tilstanden er genetisk opprinnelse , er det ingen pålitelig prosess der foreldre eller vordende foreldre kan bli skjermet for å finne ut om deres datter vil ha økt risiko for Turner syndrom .
3

Have en pre - natal screening for Turner syndrom utføres for å diagnostisere tilstanden før fødselen av datteren din . En fostervann test ( også kalt " fostervannsprøve " ) , som prøver væsken som omgir fosteret i mors liv , skjermer for genetisk bevis for Turner syndrom . Fostervannsprøve er vanligvis utføres mellom det femtende og tjuende ukene av svangerskapet .
4

Diagnose Turner syndrom i en nyfødt baby jente ved å ha en blodprøve som kalles en " karyotype " fremført . Denne blodprøven vil screene for sammensetningen av jentas kromosomer , identifisere hvis bare en fullt funksjonell X-kromosomet finnes. Det er den vanligste testen som brukes til å diagnostisere Turner syndrom og har den høyeste nøyaktighet rate .
5

gjenkjenne de utviklingsmessige symptomer på Turner syndrom , hvis sykdommen ikke ble funnet ved fødselen . En jente som er uvanlig kort , viser hevelse i hender og føtter , har svømmehud halsen , kan hengende øyne eller en lav hårfestet har Turner syndrom . Hvis disse symptomene vises i kombinasjon med fravær av en menstruasjonssyklusog /eller økt vekt /fedme , så bør du ha din datter testet for Turner syndrom . Den karyotype testen brukes til å oppdage Turner syndrom i voksende eller dyrket pasienter .