Hvordan identifisere genetisk medisinsk tilstand Marfans syndrom

Marfans syndrom er en genetisk tilstand som er preget av en høy ramme og lange armer og lange tynne fingre . Det er en bindevevssykdom , og det er mange i det medisinske miljøet i dag som tror at Abraham Lincoln kan ha hatt Marfans syndrom , mens andre mener han hadde en lignende lidelse , men ikke Marfans . En fransk lege , Antoine Marfans , først definert Marfans syndrom i 1896 , men den genetiske markøren ble ikke oppdaget før 1991 . Du trenger arkivLeseFerdigheter
Et ønske om å lære om en lite kjent sykdom .
Vis flere instruksjoner
en

VET at kroppen din bygge er viktig i diagnostisering Marfans syndrom og relaterte genetiske sykdommer . Å ha en høy tynn ramme og lange armer og fingre er karakteristisk for Marfans syndrom , men det er mange mennesker i verden i dag som har Marfans syndrom og ikke vet om denne alvorlige genetiske medisinsk tilstand .
2

FINN ut familien din historie . Siden Marfans syndrom er en bindevev genetisk medisinsk tilstand , er en familiehistorie nyttig . Det finnes sider på internett som gir et format for å utvikle din familiehistorie , og hvis du tror noen i din familie kan ha Marfans syndrom eller et beslektet sykdom , kan det være lurt å fullføre en familiehistorie .

3

være klar over at selv om Marfans syndrom påvirker etterfølgende generasjoner , kan du likevel være den første til å ha det på grunn av muligheten for en genmutasjon . Det er ingen fare i å være høy og tynn , eller har lange armer og fingre . Faren er i ikke innser at du kan ha Marfans syndrom og la det utvikle seg, inntil den bindevevssykdom som forårsaker aorta å rive der den kobles til hjertet .
4

innse viktigheten av å sjekke med en lege om du kanskje har Marfans syndrom . Når en pasient er varslet om muligheten for dette genetisk medisinsk tilstand og en diagnose er gjort , kan kirurgi utføres for å hindre aorta rive som forårsaker nesten sikker død .
P Hvis du kjenner noen i familien din som er høy , tynn , med lange armer og fingre , kan det være lurt å gjøre noen undersøkelser på dette progressiv sykdom . Mange Marfans syndrom pasienter har øyeproblemer , også, og mange har svake ankler . Når en familie historie er fullført , er det ofte mulig å se en trend i din familie historie av mennesker som har dødd av hjertesykdom. Dette kan være en nøkkel , fordi dette kan være udiagnostisert genetisk medisinsk tilstand Marfans syndrom .