Hvorfor er karyotyping en stor aktivitet i medisinsk genetikk

? Karyotyping er en stor aktivitet i medisinsk genetikk , fordi det gir en rask oversikt over vanlige kromosomavvik . Mens mange genetiske lidelser krever omfattende testing for å bekrefte tilstedeværelsen og omfanget av sykdommen , innebærer karyotyping et bilde av pasientens kromosomer å identifisere ytterligere , manglende eller feilformede kromosomer . Mest karyotyping foregår mens et barn er fortsatt i mors liv . Men , kan leger anbefale karyotyping for nyfødte , barn eller voksne . Hvorfor en legen kan anbefale karyotyping

Den menneskelige genom har 22 autosomal kromosompar og en sex -kromosom paret --- XX for en jente og XY for en gutt . En av de mest kjente kromosomavvik , er Down syndrom , også kjent som trisomi 21 , også den vanligste grunnen til å ha karyotyping utført . Kvinner 35 år og eldre har betydelig høyere risiko for å føde et barn med Down syndrom . Kvinner eller menn som tidligere har blitt diagnostisert med en sex -kromosom - relatert abnormitet som trippel X eller XYY være lurt å vite om deres barn har samme tilstand . Et barn kan bli født med en eller flere av de karakteristiske ansiktstrekk eller andre symptomer relatert til en kromosomfeil .
Hvordan karyotyping er utført

En prøve av blodet , benmarg, fostervann eller placenta ble behandlet i et laboratorium for å indusere mitose eller celledeling. Når cellepopulasjonen nådd en forutbestemt størrelse , slutter en anvendelse av kolkisin til celledeling i metafase , en fase av celledelingen , hvor kromosomene form og bli synlig under et mikroskop. En tekniker tar et bilde av en celle med de klarest synlige kromosomer , forstørrer bildet, kutter ut de enkelte kromosomer og arrangerer dem i henhold til størrelse og par.
Det du lærer

Etter en karyotype er montert, identifiserer en tekniker , lege eller genetisk veileder ekstra kromosomer , manglende kromosomer , unormalt lange eller korte kromosomer eller andre endringer i kromosom utseende . Den type og plassering av en kromosomfeil spår sykdommen . For eksempel vil en enslig X kromosom uten medfølgende X eller Y medføre jente med Turners syndrom . Et barn med to eller flere X-kromosomer og ett Y -kromosom vil være en gutt med Klinefelters syndrom . Barn med trisomi av de 13 kromosomene har Patau syndrom , og barn med en trisomi av de 18 kromosomene har Edwards syndrom .
Hensyn

Testene utføres på ufødte barn kalles fostervannsprøve og chorionic villus sampling ( CVS ) . Fostervannsprøve omfatter innsetting av en nål gjennom mors mage , og gjennom morkaken for å trekke et utvalg av fostervann rundt babyen . CVS bruker også en nål inn gjennom magen eller livmorhalsen , men prøver et lite stykke av morkaken . CVS produserer nøyaktig karyotyping tidligere i svangerskapet , men har en høyere risiko for spontanabort . Bivirkninger av begge former for prøvetaking inkluderer mild vaginal blødning , kramper og lekkasje av fostervann . Du bør diskutere dine muligheter og risikoer med din lege før du deltar i enten test .
Genetic Counseling

Genetiske rådgivere er spesialtrent til å hjelpe deg med å tolke resultatene av en karyotyping test og ta informerte beslutninger om fremtiden for din graviditet eller omsorg for deg selv eller barnet ditt . I likhet med andre sykdommer , de som produseres av kromosomavvik varierer fra mild til alvorlig , ikke bare blant sykdommer, men også blant lider av samme sykdom . Besøk National Society of Genetic Rådgivere til å finne en i ditt område ( se ressurser ) .