Rapid Aging Disease hos barn

Progeria syndrom , ofte kjent som Hutchinson - Gilford progeria syndrom ( forkortet til HGPS eller progeria ) eller rask aldring sykdom , er en svært sjelden og dødelig genetisk tilstand hos barn . I en tidlig alder , barn med progeria syndrom begynner å oppleve symptomer som ligner rask aldring . Progeria syndrom har ingen kjent kur , men mer forskning blir utført med håp om å finne en. Årsaken

En mutasjon i genet som kalles LMNA ( " Lamin - en ") er kjent årsak til progeria syndrom , ifølge Progeria Research Foundation . Den LMNA genet produserer et protein som kalles Lamin A. Dette proteinet holder en celle kjernen sammen . Et barn med progeria syndrom har en unormal versjon av Lamin Et protein , noe som gjør cellekjerner ustabil , som nå er antatt å føre til for tidlig aldring .
Sjeldenhet

Ifølge progeria Research Foundation , er progeria syndrom finnes i omtrent én av 4-8 millioner nyfødte . Det er ingen prevalens basert på kjønn eller rase . Progeria syndrom er funnet hos spedbarn over hele verden .
Tegn på Progeria Syndrome

Barn med progeria syndrom ser sunt når de blir født , men mellom 18 og 24 måneders alder begynner de å vise egenskapene til rask aldring . Noen av tegnene på progeria syndrom inkluderer tap av kroppshår og fett , leddstivhet, unnlatelse av å vokse , hip forvridning , forstørret hode , liten kjeve , hjertesykdom og forsinket vekst av eller fravær av tenner . De fleste barn med tilstanden har et lignende utseende .
Diagnose

Et barn vil i første omgang bli vurdert for progeria syndrom hos en klinikk . Den første evalueringen vil undersøke barnets utseende og medisinsk historie . Et barn kan også gjennomgå undersøkelser som hjertestresstester, som kan oppdage åreforkalkning i blodårer( en vanlig tegn på rask aldring ) . Etter de kliniske evalueringer , vil barnets blod gjennomgå en test som ser for mutasjon i LMNA genet .
Course of Progeria Syndrome

Barn berørt av progeria syndrom er tilbøyelig til å utvikle tidlig og progressiv hjertesykdom. Som de vokser inn i sen barndom og tidlig ungdom , berørte barn blir stadig mer i faresonen for å utvikle høyt blodtrykk og forstørret hjerte . De er også sannsynlig å oppleve brystsmerter , slag og hjertesvikt . De til slutt dø av hjertesykdom mellom 8 og 21 .