Sjeldne genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer er forårsaket av uregelmessigheter i en persons kromosomer . Både arvet egenskaper og miljø kan ha en rolle i å utvikle en genetisk sykdom . Med nye funn i kartleggingen av menneskets genom , er medisin nå gjør mer fremskritt i å identifisere gener ansvarlig for flere og flere sjeldne genetiske sykdommer , som ofte er et resultat av mutasjon av et enkelt gen . Fakta

genetiske lidelser vanligvis er forårsaket av en forandring i DNA ( deoksyribonukleinsyre ) . Endring i DNA resulterer i endring i RNA ( ribonukleinsyre ), og en endring i proteiner , som sender signaler mellom cellene. Avhengig av hvordan kroppens proteiner er berørt , mutasjoner fører til genetiske sykdommer . Noen er mer alvorlige enn andre .
Betydningen

Sjeldne genetiske lidelser er vanskelig for enhver familie å håndtere , spesielt når de påvirker barn . Noen mennesker med en historie med genetisk sykdom i familien --- og enda noen som må få --- gå til genetisk veiledning når du tenker på å bli gravid , for å måle muligheten for overføring av en sjelden genetisk sykdom .

typer

Flere ulike typer genetiske sykdommer eksisterer . Progeria er en meget sjelden sykdom som fører til rask aldring . Det er bare sett i en av fire millioner barn . En annen er Noonan syndrom , noe som resulterer i uvanlige ansiktstrekk , kortvoksthet , og hjerteproblemer . Noonan syndrom er sett i ett i 1000-2500 babyer.
Time Frame

Mange sjelden genetisk sykdom er tydelig på eller før fødselen, men noen tar tid å utvikle . Nyfødte kan bli screenet for noen genetiske sykdommer som kan ennå ikke være synlig . I USA er det vanlig å teste barn ved fødselen for fenylketonuri , en sykdom som fører til mental retardasjon hvis det ikke blir tatt og behandles tidlig , samt medfødt hypotyreose . Carrier testing kan gjøres før en kvinne blir gravid for å se om enten potensiell forelder bærer en kopi av en genmutasjon .
Funksjoner

Sjeldne genetiske sykdommer vanligvis har fysiske misdannelser . Fragile X Syndrome resultater i ulike ansiktstrekk , en større - enn - gjennomsnittet hode størrelse , og utstående ører , panne og hake . Tuberøs sklerose , noe som fører til epileptiske anfall og svulster i hele hjernen og organer , viser seg i hudlesjoner , utslett og merkelige de- pigmenterte blad former i ansiktet og kroppen .

Effekter

ulike sykdommer har ulike effekter . Lowe syndrom er sett bare hos menn . Det fører til mental retardasjon , grå stær og , senere , glaukom . Personer med Lowe syndrom også ofte utvikle nyresykdom . Tay - Sachs sykdom utvikler seg langsomt , fra ingen synlige symptomer på anfall å fullføre ødeleggelse av nervesystemet . Tay - Sachs sykdom er dødelig.