Slik Spot Symptomer på Russell - Silver syndrom

Russell - SIlver syndrom , også kjent som Silver syndrom er en genetisk lidelse som er til stede fra fødselen av. Årsaken til de fleste tilfeller er ukjent for helsepersonell , men om 7-10 % av personer med denne lidelsen har en genetisk defekt som kalles mors uniparental disomy ( UPD ) . Denne feilen er i kromosom 7 , og det er vanligvis ikke en familiehistorie med syndromet . Du trenger
en lege med kompetanse i diagnostisering genetiske forhold på
Vis flere Instruksjoner
Hvordan Spot Symptomer på Russell - sølv syndrom
en

Når et barn er født , kan de første tegn er lav fødselsvekt og en tydelig forskjell i lengden på lemmer på hver side av kroppen .
2 p Som barnet utvikler seg, kan du merke tregere enn gjennomsnittlig vekst , korte armer og ben og kortere høyde generelt .
3

Ansikts funksjoner inkluderer en normal hodebredde, men pannen er betydelig bredere enn haken , slik at ansiktet ser trekantet .

4

fingre og tær kan også bli påvirket . De pinkies kan kurve innover mot ringfingeren og alle fingre og tær er stubbier enn gjennomsnittet .
5

Merk utseendet på kaffe fargede merker på huden .
6

internt pasienter har ofte ulike nyresykdommer, sure oppstøt , forsinket bein aldring og problemer med å svelge .
7

Mentalt , noen pasienter har tregere enn gjennomsnittet læreevne .
8

Hvis du tror barnet ditt har Russell - sølv syndrom , vil legen gjøre blodsukkeret , vekst , bein og kromosom testing sammen med normal fysisk undersøkelse .