Informasjon om Krabbes sykdom

Krabbe sykdom er en svært sjelden genetisk sykdom som påvirker veksten av myelinlaget rundt nervene . Det er oftest diagnostisert hos spedbarn , og mens det finnes behandlinger tilgjengelig for å lette symptomer på Krabbe sykdom , det er ingen kjent kur . Spesielt når diagnostisert hos spedbarn , er Krabbe sykdom ofte dødelig . Det forekommer i om lag én av 100.000 fødsler i USA . Biologi

Krabbe sykdom oppstår som et resultat av en genetisk mutasjon , enten spontant eller arvet . Det aktuelle genet , kalt GALC styrer kroppens produksjon av galactocerebrosidase , et enzym som styrer veksten av fett myelinlaget som omgir nerver av kroppen. Myelin er en viktig del av kroppens nervesystem , beskytter nevroner og sikre korrekt overføring av informasjon mellom nerve cells.When er defekt kroppens galactocerebrosidase , myelin i kroppen selv destructs , forårsaker en rekke problemer .


Symptomer

Rundt 90 prosent av Krabbe sykdom diagnoser forekomme hos nyfødte . Krabbe sykdom er nesten alltid umiddelbart synlig , og symptomer inkluderer problemer med fôring , uforklarlig fussiness , kramper og spasmer , og gradvis tap av syn, hørsel og muskel control.Krabbe sykdom kan også utvikle seg i ungdomsårene . Symptomer på Krabbe sykdom hos eldre barn starter ofte med plutselige synsproblemer , og inkluderer difficultlies med gang-og finmotorikk .

Behandlinger

Flere eksperimentelle behandlinger kan bidra til å lindre symptomene på Krabbe sykdom , som for eksempel benmargen og ledningen blod transplantasjon . Men begge disse behandlinger kan være risikofylt , og er ikke alltid effective.Krabbe sykdomsbehandlingervarierer fra pasient til pasient og vanligvis administreres for å lindre symptomene. Fysisk og ergoterapi kan hjelpe opprettholde sunn muskel tone og lærer pasientene hvordan man skal oppnå dagligdagse oppgaver, som å pusse tennene og sette på shoes.Drugs er noen ganger foreskrevet for å redusere beslag og episoder av oppkast .
prognose

Dessverre er barnslig Krabbe sykdom vanligvis dødelig før barnet fyller to , og gjennomsnittlig levetid for en nyfødt med Krabbe sykdom er bare 13 måneder . Barn og unge diagnostisert med Krabbe sykdom kan leve opp til 50 år eller lengre , avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen .
Støttegrupper

Krabbe sykdom er vanskelig for pasienter og familier , og det er flere organisasjoner - både på nasjonalt og internasjonalt nivå - som er grunnlagt for å hjelpe takle den en Krabbe sykdom diagnose , inkludert United leukodystrophy Foundation , Family Village og National Organization for sjeldne diagnoser ( se Resources nedenfor) .