Hvordan diagnostisere Wilson sykdom

2015/11/10

En alvorlig genetisk lidelse med ødeleggende symptomer, årsaker Wilsons sykdom overflødig kobber å hope seg opp i lever, hjerne og øyne . Sykdommen er arvet fra begge foreldrene og er til stede ved fødselen. Imidlertid kan det ikke bli diagnostisert før oppvekst eller voksen alder , når en person begynner å vise symptomer. Det er ofte oppdaget på grunn av utviklingen av leverforstyrrelsereller neurologiske og psykiatriske problemer. Les videre for å lære å diagnostisere Wilsons sykdom . Instruksjoner
1

utelukke andre lidelser. Symptomene på Wilsons sykdom overlapper med andre genetiske lidelser som forårsaker nevrologiske og lever (lever ) symptomer . Legen din må skjerme deg grundig for å diagnostisere årsaken til dine symptomer .
2

Har øynene testet . Øyelege kan bruke en testanordning for å detektere unormale avleiringer av kobber i øyet , danner en rusten ring rundt deler av eller hele av hornhinnen. Tilstedeværelsen av denne ringen indikerer nesten alltid Wilsons sykdom .
3

Ha en blodprøve for å analysere ditt nivå av ceruloplasmin , et protein som inneholder seks kobberatomer pr . Lave ceruloplasmin peke på kobber toksisitet , men denne testen alene er ikke nok til å diagnostisere Wilsons sykdom . Noen mennesker har lave ceruloplasmin , men ikke har Wilsons sykdom .
4

Gi en blodprøve for å måle både den totale konsentrasjonen av kobber i blodet og nivået av kobber som ikke er bundet til ceruloplasmin .
5

Vurdere kobberkonsentrasjonen i urinen ved å samle urin i 24 timer. Laboratoriet vil gi en steril beholder, og måle mengden av kobber du skille ut i denne perioden. Denne informasjonen kan hjelpe legen din for å utelukke eller diagnostisere Wilsons sykdom .
6

Diskuter en leverbiopsi med legen din. Vanligvis enkle blod , urin og øye testene er tilstrekkelig til å diagnostisere Wilsons sykdom . I noen tilfeller er leverbiopsiog andre diagnostiske tester som trengs .
7