Hva er sigdcelleanemi forårsaket av

? Sigdcelleanemi er en kronisk , arvelig blodsykdomhovedsakelig forekommer hos personer av afrikansk avstamning . De røde blodcellene ( RBC ) inneholder hemoglobin S ( Hgb S ) i stedet for den vanlige hemoglobin A ( Hgb A). Disse cellene er utsatt for misdannelse ved fysisk stress reduserer oksygeninnholdet i blodet, som i sykdom, anstrengelse og utsatt for kulde. Blokkering av små fartøy av sickled celler forårsaker smertefulle kriser , problemer med å puste og organskader . Fysiologi

" Sigdcelle " refererer til den karakteristiske formen på berørte røde blodceller (RBC ) i denne sykdommen . Når oksygeninnholdet i blodet er lav, formen av RBCs endres fra en biconcave plate til en sigd (eller halvmåne ) form. Disse RBC er lite fleksibel og for skjøre til å passere gjennom blodårene uten skader . De døde og skadede RBC er brutt ned av kroppen , teller en prosess som kalles hemolyse , noe som resulterer i lav RBC .
Genetics

Sigdcelleanemi oppstår i mennesker som er homozygote for sykdommen - det vil si at de arver genet for sigdcellefra begge foreldre. Folk som arver genet fra bare en av foreldrene ( heterozygot ) er sagt å ha sigdcelle trekk . Genet er så vanlig hos personer av afrikansk avstamning som det antas at det kan tjene en funksjon , kanskje som beskyttelse mot malariainfeksjon.
Vasookklusive Symptomer

Manglende evne sickled RBC å passere gjennom små blodårerfører til blokkering av disse fartøyene . Disse vasookklusive hendelser kan resultere i tap av blodstrøm og permanent skade på vev . Barn med sigdcelleanemivil ofte lider alvorlige smerter i hender og føtter . Long skjelettsmerter er vanlig i sigdcellepasienteri alle aldre . Blokkering av nyre fartøyene kan redusere nyre effektivitet . Priapisme og impotens er vanlig hos menn .
Luftveissymptomer

blokkering av små fartøyene i lungene fører til akutte bryst syndrom , med symptomer som ligner bakteriell lungebetennelse ( inkludert feber , brystsmerter , økt antall hvite blodlegemer, og infiltrater i lungene synlig på brystet X - ray ) . Ventilator støtte er nødvendig i løpet av disse angrepene . Akutt brystet syndrom ofte oppstår etter en luftveisinfeksjon.
Behandling og prognose

Når usannsynlig å overleve til voksen alder , sigdcellepasienternå rutinemessig lever i femtiårene . Behandlingen er symptomatisk , og inkluderer oksygenbehandlingi respiratoriske kriser , analgetika for smerte kriser , og oral og intravenøs hydrering . Vanligste dødsårsakene er lungeemboli ( blodpropp i lungene ) , nyresvikt og blokkering av et fartøy som fører til hjertet , hjernen eller en annen vitale organ .
Sigdcelle Trait

Pasienter med sigdcelle trekk erfaring en mildere spekter av symptomer enn de som er homozygot for sykdommen . De kan være utsatt for korte episoder av nedsatt blødning , som regel løse på egen hånd . De har en større risiko enn den generelle befolkningen for plutselig død etter lengre tids intensiv trening .
Testing

Testing for sigdcelle trekk er tilgjengelig og kan utføres på potensielle bærere . En blodprøve blir utsatt for redusert - oksygenforhold . Dette vil føre til at eventuelle berørte cellene til sigd. Ved denne screening er positiv, blir en serie blodprøver utført for å identifisere tilstedeværelsen av Hgb S og forholdet mellom Hgb S til Hgb A (normal Hgb ) . De med sigdcelleanemihar svært lite Hgb A, mens pasienter med sigdcelle trekk har mer Hgb A enn Hgb S. I de fleste stater , er nyfødte rutinemessig screenet for Hgb S.