Slik unngår du at Achondroplasia

Achondroplasia , også kjent som dverger , er den vanligste formen for chondroplasia . Dens karakteristiske funksjoner inkluderer en kortvoksthet med uforholdsmessig korte lemmer og en fremtredende panne . Hyppigheten av achondroplasia ikke er veldokumentert , men antas å forekomme en gang i 15 000 til 40 000 fødsler. Instruksjoner
en

Få genetisk veiledning . Genet for achondroplasia er en autosomal dominant egenskap som betyr et barn har en 50 prosent sjanse for å ha denne lidelsen hvis en av foreldrene har den egenskap på ett allel . Alle avkom av en forelder med egenskap for achondroplasia på begge alleler vil ha denne lidelsen .
To

Undersøke genet ligger på bandet 4p16.3 . Dette genet styrer produksjonen av fibroblast growth factor receptor - 3 ( FGFR3 ) som forårsaker achondroplasia når produsert i store mengder .
3

Identifiser spesifikke mutasjoner som forårsaker achondroplasia . Selv om denne lidelsen kan være arvelig , 75 til 80 prosent av disse tilfellene oppstår som nye mutasjoner . De G1138A og G1138 mutasjoner står for cirka 99 prosent av alle de mutasjoner som forårsaker achondroplasia med genet identifisert i trinn to .
4

Test for sjeldne mutasjoner som forårsaker achondroplasia . Mutasjonen er kjent som Lys650Met forårsaker alvorlig Achondroplasia med Developmental Delay og Acanthosis nigricans og en annen mutasjon for achondroplasia kalt Gly380Arg har blitt identifisert i Spania . Arkiv 5

Har barn i yngre alder hvis du er mann . Høy alder har blitt identifisert som en risikofaktor i FGFR3 mutasjon for menn , noe som tyder på at det kan skyldes feil som oppstår under spermatogenesen .