Hva er tegn og Symptomer på Canavan sykdom

? Canavan sykdom er en degenerativ hjernesykdom som slår hjernens hvite materie inn i porøs , svampaktig vev fylt med væske . Selv i sin barndom , sine tegn og symptomer er lesbar . Historie

Canavan sykdom ble oppkalt etter Myrtelle Canavan , som oppdaget den i 1931 .
Betydningen

Ifølge Genetics Hjem Referanse hjemmeside ( GHR ) , er Canavan sykdom mest vanlig i askenasiske jøder , hvor det er anslått å påvirke så mange som 1 av 6400 mennesker . Den GHR hevder insidensraten utenfor denne populasjonen er ukjent .

Symptomer

National Tay - Sachs & Allied Diseases Association ( NTSAD ) rapporterer at dårlig hode kontroll er et tidlig tegn på sykdommen. Andre tegn er manglende evne til å utføre alderstilpasset motoriske oppgaver , mangel på visuell oppmerksomhet og dårlig muskel tone .
Effekter

sykdom progresjon er preget av blindhet , kramper , muskelsvakhet og mateproblemer . Ifølge NTSAD , de fleste barn født med Canavan sykdom dør som spedbarn .
Hensyn

Prenatal screening avgjør om foreldrene har genet kjent for å forårsake Canavan sykdom . Fordi genet er recessivt , må begge foreldrene bærer det for et barn å bli påvirket . Selv i denne situasjonen , er bare en i fire sjansen for at barnet har sykdommen , sier NTSAD .