Medfødte myopati kneproblemer

Medfødt myopati refererer til en gruppe av muskelsykdommer med en underliggende genetisk feil som resulterer i problemer med muskler og muskelkontroll . Vanligvis disse myopatier dukke opp hos spedbarn , som har utilstrekkelig muskelkontroll eller ikke er i stand til å gå eller utvikle normale områder i bevegelse . Selv medfødt myopati påvirker bevegelse , er ingen spesifikke kneproblemer forårsaket av medfødte myopatier og medfødt myopati ikke spesifikt retter eller påvirke knærne . Men en lignende sykdom - medfødt muskeldystrofi - forårsaker kneproblemer og har lignende syptoms hos spedbarn som medfødt myopati . Congential Myopati

Medfødt myopati er en generell medisinsk begrep som refererer til en gruppe av muskelsykdommer som er arvet . Feilen kan være X -linked , autosomal (forårsaket av verken X eller Y -kromosom ) eller autosomal dominant ( hvor bare en av foreldrene må være en bærer for symptomer som kan være tilstede ) . Mens de fleste medfødte myopatier har symptomer i barndom , og er til stede ved fødselen , noen ikke forårsake symptomer i noen tid etter fødselen . Medfødte myopatier forstyrre kommunikasjonen mellom muskelceller og nerveceller, forårsaker problemer med musklene som gjør frivillig bevegelse mulig .
Medfødt Myopati og kneproblemer

Medfødte myopatier forårsake en rekke problemer med muskel- og skjelettsystemet . Avhengig av hvilken type medfødt myopati , kan symptomer inkluderer svakhet , dårlig muskel tone , stivhet , forstørrede muskler , skjelettdeformiteter , skoliose , gangvansker eller en manglende evne til å gå , og lammelser . Ingen av disse problemene er spesielt forårsaket av eller sentrert i kneet - de er mer generelle symptomer i hele kroppen eller i bestemte grupper av muskler og ledd
Diagnose

p Hvis du opplever problemer med kneet , kombinert med generell muskelsvakhet og andre symptomer , kan legen anbefale at du testes for medfødte myopatier . ( Medfødt myopati er diagnostisert av blodprøver, EMGS EKG , treningstester , nerve tilstand studier, biopsier , tyroidtester , og /eller genetisk testing . ) Men kneproblemer er ikke et spesifikt symptom på medfødt myopati , spesielt hvis disse kneproblemer komme etter spedbarnsalder og er ikke ledsaget av andre symptomer .
Behandling
p Det er ingen botemidler for medfødt myopati . Behandlingen er utformet for å minimalisere smerte eller symptomer og maksimere livskvalitet. Behandling varierer fra fysioterapi og smertestillende medikamenter til livstid sykehusinnleggelse , avhengig av alvorlighetsgrad og symptomer .
Congential Muskuløse Distrophy og kneproblemer

Et beslektet , men distinkt sykdom, kalt medfødt muskeldystrofi ( CMD ) , kan føre til problemer med kneet . Som medfødte myopatier , Kommandoer er til stede ved fødselen , og er preget av muskelsvakhet . To bestemte typer medfødte muskeldystrofier - Fukuyama CMD og Type IC - føre til konkrete kneproblemer . Kommandoer kan bli feildiagnostisert eller forveksles med medfødte myopatier ; imidlertid Kommandoer er distinkte genetiske problemer . De med medfødte myopatier generelt har utviklingsmuskelabnormiteter i stedet for dystrofiske muskel abnormiteter tilstede i de med CMD .