Hva er symptomene på Fabrys sykdom

? Fabrys sykdom er en sjelden genetisk lidelse som fører til et fravær av et bestemt enzym som bryter ned lipider ( National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag ) . Sykdommen ble først oppdaget i 1898 av to leger som arbeider uavhengig av hverandre : William Anderson i England og Johann Fabrys i Tyskland ( National Tay - Sachs & Allied Diseases Association ) . Genet for Fabrys sykdom er knyttet til X-kromosomet , slik at kvinner kan bære genet uten å vise symptomer. Testing kan identifisere kvinner som er bærere og genetisk veiledning kan hjelpe par med en familie historie av sykdommen gjøre viktige familieplanvedtak. Hva er Fabrys sykdom?

Fabrys sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon på X-kromosomet . Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag , mutasjon fører til en mangel på ceramide trihexodidase ( eller alfa - galaktosidase -A ) , et enzym som er nødvendig for å bryte ned lipider , et fettstoff i blodet . Dersom enzymet mangler eller ikke skikkelig aktiv , lipider bygge opp i blodårene , nervesystemet og øynene til slutt forårsaker hjerte -eller nyresykdom , hjerteinfarkt eller hjerneslag . Den genetiske mutasjonen er gjennomført på X-kromosomet . Dersom tilstede i menn , som har en X -og en Y-kromosom , mutasjonen forårsaker alltid Fabrys sykdom , hos kvinner , som har to X- kromosomet , må mutasjonen være på begge kromosomer til å forårsake sykdom. Noen kvinner med kun en mutert X-kromosom kan ha sykdommen , og har ingen ytre symptomer . Symptomene kan variere for menn og kvinner , med menn vanligvis har mer alvorlige symptomer . Symptomene først begynner i barndommen eller ungdomsårene , selv om de blir ofte ignorert inntil de voksne år når hjerte-eller nyresykdom er oppdaget
Symptomer: . Barn

Den tidligste tegn Fabrys sykdom hos barn er smerte og angiokeratomas , eller små , ​​hevet rødlig - lilla flekker på huden ( Fabry hjelp og informasjon Gruppe [ FSIG ] ) . Hjerte -og nyresvikt kan allerede være i ferd . Andre symptomer hos barn inkluderer manglende evne til å svette , gastrointestinale symptomer som ligner på inflammatorisk tarmsykdom ( som er , magesmerter og diaré eller hyppige avføringer ) , tilbakevendende kvalme og oppkast , svimmelhet , øresus , hodepine eller feber .


Symptomer : menn

Hos menn er Fabrys sykdom karakterisert ved en brennende smerte i hender og føtter og angiokeratomas , spesielt på nedre del av magen og lår ( FSIG ) . Mosjon, stress , vær endringer eller tretthet kan forverre smertene . Menn kan også oppleve ubehag i magen , hyppig avføring , øresus , leddsmerter og ryggsmerter , spesielt i nyrene regionen . Hornhinner kan være overskyet, men visjonen vil være upåvirket . Fabrys sykdom eventuelt svekker hjerte -og nyre-funksjon . Denne verdifall oppstår vanligvis mellom 30 til 45 år . Menn med Fabrys sykdom har ofte mitralklaffprolaps , selv om dette er ikke spesielt for Fabrys sykdom
Symptomer: . Kvinner

Noen kvinner er bærere av den genetiske mutasjonen uten symptomer , mens andre kan ha symptomer som spenner fra lett til alvorlig ( FSIG ) . Hornhinnen abnormiteter er det vanligste symptomet blant kvinner . Andre symptomer hos kvinner omfatter fravær av svette , angiokeratomas , prikking eller smerter i hender eller føtter , gastrointestinale forstyrrelser , lesjoner i konjunktiva og netthinnen , øresus , svimmelhet , kardiovaskulære misdannelser og tretthet . Fabrys sykdom ofte blir feildiagnostisert som lupus .
Behandling

Fabrys sykdom er progressiv , og resulterer i en høyere risiko for hjerteinfarkt , hjertesykdom og nyresykdom ( National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag ). Enzymerstatningsterapier tilgjengelig og antiepileptika ( fenytoin og karbamazepin ) effektivt lindre smerten . Metoklopramid lindrer gastrointestinale symptomer . I alvorlige tilfeller , dialyse eller nyretransplantasjoner er nødvendig .