Helse og Sykdom
En genetisk sykdom kan overføres fra foreldre til barn gjennom sine gener . Genetiske sykdommer er forskjellig fra andre sykdommer fordi de dukker opp innad i familier gjentatte ganger . Ofte kan risikoen for et annet familiemedlem ha den genetiske sykdommen bli spådd av en lege .
Fargeblindhet
fargeblindhet , også kjent som fargeblindhet . er en tilstand som er direkte relatert til din oppfatning av farge . Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen , kan du være i stand til å se eventuelle variasjoner i farge og bare se i nyanser av hvitt , svart og grått . Det er mindre defekter hvor du er i stand til å se rødt og grønt eller blått og gult . Denne sykdommen er mer vanlig hos menn enn kvinner .
Norrie Disease
Norrie sykdom er en sjelden lidelse som fører til blindhet i mannlige spedbarn ved fødselen eller kort tid etter fødselen . En hunn kan bære genet og gi det videre til sine barn , men hun vanligvis ikke lider av noen av symptomene . Om lag en tredjedel av menn som har Norrie sykdom vil utvikle hørselstap , og halvparten av dem vil bli plaget med motor utviklingsforsinkelse .
Oculocutaneous Albinisme
Oculocutaneous albinisme påvirker fargestoffer ( pigmentering ) av hud, hår og øyne . Det reduserer pigmentering av iris ( den fargede delen av øyet) og netthinnen (vevet på baksiden av øyet) . Personer som har denne sykdommen har problemer som redusert skarphet , rask og ufrivillig øyebevegelser og økt følsomhet for lys . Oculocutaneous Albinisme rammer anslagsvis 1 i 20 000 mennesker over hele verden .
Vitelliform macula dystrofi
Vitelliform macula dystrofi er en genetisk øyesykdom som kan føre til tap av progressive syn . Det påvirker makula som er ansvarlig for ting som å kjøre og lesing . Det finnes to typer Vitelliform macula dystrofi . En som kan dukke opp i løpet av barndommen , og en som kan dukke opp i midten alder . Begge former kan oppdages under en synsundersøkelse. Det er forbundet med et avvik i VMD2 genet .
Kontakt oss: [email protected]